新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。

　　此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、新生儿遗传代谢性疾病严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。也可表现为急性脑病造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重症状。

　　临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子新生儿遗传代谢性疾病已经造成智力和身体的终生残疾。不同的疾病需要不同的治疗方法，因此需要通过新生儿疾病筛查及早发现并采取干预，让疾病得以治愈或控制。