氨基酸代谢异常可能出现的疾病是苯丙酮尿症、酪氨酸血症以及枫糖尿病等。

　　氨基酸代谢异常在临床上称为氨基酸代谢病，是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病的总称，由于基因突变而引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，体内出现大量的反应底物和中间代谢产物蓄积，而引发一系列临床表现的疾病，当确诊为氨基酸代谢异常时可能出现的疾病是苯丙酮尿症、酪氨酸血症以及枫糖尿病等。

　　1、苯丙酮尿症：患者主要表现为毛发颜色变浅、皮肤白皙，部分患者可出现智力低下、小头畸形以及癫痫发作等异氨基酸代谢异常常行为。

　　2、酪氨酸血症：患者可出现肝肿大、黄疸、贫血以及厌食、呕吐，部分患者可有发育迟缓，尿量异常、泡沫尿，易激惹，嗜睡等症状。

　　3、枫糖尿病：与普通一型、二型糖尿病不同，枫糖尿病患者可出现昏睡、昏迷、生长障碍、中枢性呼吸衰竭以及枫糖气味尿等表现。

　　一旦患者出现氨基酸代谢异常病的临床症状氨基酸代谢异常时，应积极就诊，以免延误病情。