今天潘大夫将继续给大家介绍特纳女孩的生长发育为何普遍落后于同龄人。

　　→ 特纳女孩为什么长不高？

　　人体的生长发育是一个复杂过程，有多个因素相互作用，其中基因因素约占到70%~80%。特纳综合征的患者的细胞中缺失一条X染色体，或有一条异常X染色体。而与矮小有关的SHOX基因就在这个出现问题的X染色体上。SHOX基因，即矮小同源盒基因，位于X、Y的拟常染色体区域，对正常生长时蛋白质的合成起主要作用。因为特纳女孩有一条X染色体缺失，故比正常女孩少了一份SHOX基因的拷贝，她们体内只有一半数量的SHOX基因可以促进身高的增长，造成了患儿身材矮小。

　　→ 特纳女孩哪几个阶段的生长发育受到影响？

　　特纳女孩的生长不良主要体现在儿童时期生长开始时的生长延迟和贯穿于儿童和青少年时期生长速率的减慢。正常儿童在6个月到1岁会出现井喷式生长，而特纳综合症的女孩这种井喷式增长会开始更晚，最大生长速度也比同龄正常女孩更低，随后的整个儿童时期的生长速度也是逐渐减慢的。

　　青春期是人体生长发育的第二个高峰，此胖大夫阶段青少年生理发育和心理发展急剧变化，也是童年向成年过渡的时期。在我国，一般把12～18岁这一年龄段视为青春期。一般情况下，女孩青春期要早男孩一年左右，从乳房开始发育到月经初潮，继而腋毛、阴毛长出，骨盆变大，全身皮下脂肪增多（尤其胸部、肩部等），形成女性丰满的体态，这一过程大约需2～3年。由于特纳综合症的女孩不仅没有充足的生长激素，雌激素水平也较低，因此也没有典型的青春生长井喷期，生长速率将显著低于同龄人。

　　如果特纳女孩没有得到及时的诊断和治疗，成年后最终身高会比一般的成年女性的身高矮得多，约为139.0~146.0厘米。多年来治疗经验证实，适当的生长激素可以使特纳女孩身高增加平均10厘米。

　　→ 特纳女孩还有哪些其他临床表现？

　　特纳女孩除身材矮小还有面部、躯体的骨骼形态异常，比较常见的有短颈、肘外翻、膝外翻、第四掌骨短等。由于生长不成比例，很多特纳女孩肢体粗短，手和脚相对大。脊柱侧弯和后凸的可能性也要比一般人群高10-20%，严重者会出现驼背。复发性中耳炎、听力下降胖大夫、前庭功能障碍、内耳发育畸形、耳廓发育畸形以及高腭穹、小下颌、颈蹼等头面部发育畸形也比较常见。其中最容易被忽视、后果最严重的症状为耳聋。

　　正常情况下，女性雌激素的水平随着青春期逐渐上升。但因为先天性卵巢发育不全，大多数特纳女孩雌激素都是低水平的。故特纳女孩会出现第二性征不发育和不孕，其程度与染色体病变的程度相关。据统计，约20-30%患者可以正常青春发育，2%可月经来潮，1.8-7.6%可以自然生育，但其中仅有30-40%的人可胖大夫以生出健康宝宝。雌激素在骨平衡代谢中起着重要作用，它可以促进钙的吸收和沉积，故特纳女孩也容易出现骨质疏松和骨折。