今年1月底，在北京大学深圳医院神经内科，25岁的小伙阿聪（化名），终于用上了期盼已久的“救命药”。

　　作为深圳首例救治的成人SMA患者，他已经完成了第一针诺西那生钠的注射。

　　诺西那生钠，中国首个治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，曾经一针高达近70万元。对于阿聪这样的大多数SMA患者家庭来说，这是用不起的天价药。

　　从“无药可治”的无助，到“忘药兴叹”的无奈，再到如今“大幅降价”迎来新生的曙光，这一路，阿聪走了15年。

　　等“救命药”，等了10多年

　　脊髓肌萎缩症（SMA），是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，被纳入了《第一批罕见病目录》。

　　有数据显示，我国患者大约在25000人，每年新发患者850人左右，常发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有40%患者可存活诺西那生钠多少钱至青壮年。

　　“而幸运活到青壮年的这部分SMA患者，虽然智力及认知功能与常人相同，但由于四肢肌肉萎缩、运动功能退化、肢体活动受限等原因，其生活、工作会受到极大影响，甚至需要轮椅辅助行走、丧失劳动能力。”北大深圳医院神经内科吴军主任介绍。

　　阿聪就是这一类在坚强中成长起来的SMA患者。

　　约15年前，阿聪的家人发现他渐渐出现了如体弱、双下肢无力、容易跌倒、全身肌肉萎缩等症状，送到医院检查后，通过基因检测确诊患上了脊髓性肌萎缩症（SMA）。

　　这一类病在当时并无有效的治疗药物。 “等‘救命药’，我们等了10多年。”阿聪一度认为，这是“不治之症”无疑了。

　　一针降了60多万，“我能治疗了”

　　事情在2019年迎来转机。

　　那年，诺西那生钠注射液在中国上市，SMA病人用药后可改善患者生活质量，降低死亡率。但因价格昂贵，让阿聪“诺西那生钠多少钱望药兴叹”。

　　2021年11月，经过国家医保局谈判代表张劲妮的“灵魂砍价”后，这个药物由近70万/支降到了3.3万/支，并纳入医保，这让很多SMA患者重燃新生希望。

　　“一针降了60多万，我们终于有能力可以治疗了！”阿聪听到这个消息后，有种“拨开乌云见明月”的感觉。

　　政策落地之后，深圳地区的儿童SMA患者已经开始启动该药物治疗，且多集中在儿童医院。

　　但对于存活至成人期的SMA患者而言，从检查、诊断到判断是否可以用药，相对比儿童而言，难度较大。

　　吴军带领的诺西那生钠多少钱神经肌肉疾病亚专科小组一度收到大量深圳市成人SMA患者的咨询、求医，最终经全力沟通及协调后，才把首位的成人SMA患者阿聪收住入院。

　　这也是“诺西那生钠治疗”降价纳入医保后，深圳市首例成人SMA患者鞘内注射诺西那生钠治疗。

　　在北大深圳医院神经内科的操作室内，阿聪迎来等待已久的治疗时刻。随着药物缓慢注射入身体内，阿聪抑制不住欣喜的心情，咧嘴笑了：“不治之症”终于有药可医了！

　　【记者】黄思华

　　【作者】 黄思华

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