唐氏综合征是一个基因型的疾病,也就是出现了变异的现象,但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。就是要及时的孕检,发现这样的疾病之后,采取人流的方式,就不会生下病儿。下面带大家了解唐氏综合征是什么病。
唐氏综合征是什么病唐氏综合症又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述,故而得名。
唐氏综合征的症状1.语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。2.身体发育缓慢患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
3.特殊面容头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。4.智能低下最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。5.行为障碍21患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。唐氏综合征是什么病以及唐氏综合征的症状的内容就为大家介绍到这里了,希望可以帮助到大家。
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